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En México hay 8 millones de personas con enfermedades raras

Entre las cuales se encuentran el síndrome de Turner, Enfermedad de Pompe, Hemofilia, Enfermedad de Gaucher, Tipo 1,2 y 3 y la enfermedad de Fabry
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En el mundo existen más de 6 mil enfermedades raras diagnosticadas y en México se calcula que hay 8 millones de personas con este tipo de padecimientos, entre los cuales se encuentran: el síndrome de Turner, Enfermedad de Pompe, Hemofilia, Enfermedad de Gaucher Tipo 1,2 y 3 y la enfermedad de Fabry.

A continuación te presentamos las características de algunos de estos padecimientos.

Síndrome de Turner:

El síndrome de Turner afecta a una de cada 2,500 niñas y se origina por problemas en los cromosomas, ya sea que falte alguno o solo una porción del mismo.Algunos de sus síntomas son:

-Manos y pies inflamados.

-Baja estatura.

-Pliegues en el cuello que van desde la parte superior de los hombros hasta los lados del cuello.

-Implantación baja de las orejas.

Hemofilia

Es un padecimiento incurable que se transmite de madres portadoras a hijos varones, y se caracteriza por una deficiencia genética en el cromosoma X, que no permite la correcta coagulación de la sangre. La enfermedad se ha clasificado en tres grados, dependiendo de la gravedad:

-Leve:cuando únicamente se presentan hemorragias por golpes directos, cortadas o durante una cirugía.

-Moderada: cuando aparecen moretones en diversas partes del cuerpo y los sangrados son mayores a los habituales en una persona sana.

-Severa: cuando las hemorragias ocurren de manera espontánea, sin motivo aparente o simplemente al caminar, o haber hecho un esfuerzo físico.

Estos datos fueron dados a conocer en el marco de la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes 2018, por el Subsecretario de Prevención y Promoción de la Salud, Pablo Kuri Morales.

De acuerdo con el funcionario, a partir del 2013, en México es obligatorio la realización del Tamiz Metabólico Ampliado para los recién nacidos con el fin de detectar enfermedades poco frecuentes como: hipotiroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal congénita, fenilcetonuria, galactosemia, fibrosis quística y deficiencia de glucosa 6-fofato deshidrogenasa.

Anteriormente, menos del 40 por ciento de las muestras eran confirmadas, mientras que en 2017 se alcanzó el 71 por ciento de resolución de dichos resultados, situación que aunado a la creación de la Comisión para el Análisis y Evaluación, Registro y Seguimiento de la Enfermedades Raras ha permitido la integración de 14 padecimientos hasta el momento.

Aunque el progreso ha sido bastante en los últimos años, la Fundación de Familias con Amiloidosis en México (FFAM) hizo un llamado a los tomadores de decisiones para que la Polineuropatía Amiloidótica Familiar (PAF), se considerado como un trastorno sistémico progresivo que afecta principalmente al sistema nervioso periférico, ya que es un problema de salid que se confunde con la diabetes y requiere atención médica inmediata.

Dicha enfermedad genera discapacidad, ausentismo laboral y hospitalizaciones frecuentes, además de gastos superiores a los 15 mil pesos mensuales para tratarla.

Es hereditaria, progresiva y mortal, afirman los aproximadamente de 130 mexicanos que la padecen.

Enfermedades como estas requieren un estudio epidemiológico para obtener los datos estadísticos sobre el número de afectados, además de acciones que capaciten a médicos neurólogos en la identificación asertiva y su multidisciplinario.

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